La mielofibrosi è tumore raro che colpisce il midollo osseo. Il tessuto fibroso del midollo sostituisce le cellule ematopoietiche, questo comporta una formazione anomala dei globuli rossi, anemia e ingrossamento della milza.
Rappresenta una neoplasia cronica del sangue, appartiene alle neoplasie mieloproliferative ), ne fanno parte anche la policitemia vera (caratterizzata da un aumento dei globuli rossi) e la trombocitemia essenziale (caratterizzata da un aumento anomalo del numero delle piastrine).
Al giorno d’oggi, esistono numerose opzioni terapeutiche. Nonostante sia possibile sostituire il midollo osseo difettoso effettuando un trapianto, nella maggior parte dei casi si opta per un intervento meno invasivo e ad alleviare i sintomi.
Mielofibrosi: diagnosi, sintomi e cause della rara neoplasia che colpisce il midollo
Esistono due tipi di mielofibrosi:
- La mielofibrosi primaria è la forma causata della mutazione genetica di JAK2.
- La mielofibrosi secondaria è una complicazione che si instaura a seguito di altre condizioni patologiche, quali trombocitemia essenziale e policitemia vera.
Cause:
Le ragioni precise per cui si verifichi la mielofibrosi non sono ancora state chiarite, tuttavia sembra che giochi un ruolo importante il gene “JAK2″, presente nel DNA delle cellule staminali ematopoietiche. Una volta che si è verificata questa mutazione, viene trasmessa alle cellule figlie, nello specifico ai globuli rossi, alterandone la funzione.
Il midollo osseo, di conseguenza risulterà privo di cellule emopoietiche sane ed efficienti, questo provocherà la formazione di tessuto fibroso privo di qualunque attività produttiva.
-Il gene JAK2 è adibito alla crescita e divisione delle cellule, in particolare quelle staminali del sangue,
una mutazione genetica è una variazione, del DNA, motivo per il quale l’organismo potrebbe sviluppare delle patologie.
Se le cause hanno ancora qualche punto in sospeso sui rischi gli studi si sono dimostrati molti concordi:
- Età avanzata, nonostante possa insorgere a qualunque età, si sviluppa maggiormente tra i 50-60 anni.
- Contatti prolungati con sostanze come toluene e benzene.
- Esposizione a radiazione per esempio post guerra.
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Sintomi:
La patologia è degenerativa, ha un decorso abbastanza lento e all’inizio i sintomi sono silenti, con l’avanzare della malattia diventano sempre più evidenti e invalidanti, sono caratteristici della mielofibrosi:
- Stanchezza e debolezza
- Fiato corto
- Milza ingrossata
- Fegato ingrossato
- Pallore della pelle
- Ematomi ed emorragie
- Sudorazione notturna
- Febbre
- Infezioni ricorrenti
- Dolori ossei
- Emorragie
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Tra le possibili terapie da seguire a seconda dello stadio della malattia, ci sono:
- Trasfusioni di sangue
- Chemioterapia
- Rimozione della milza
- Trapianto di midollo
- Radioterapia
La sopravvivenza media dalla diagnosi varia da 5 a 7 anni, nei pazienti più gravi, è inferiore a 3 anni.
